Актуальність теми. Протягом останніх 10-15 років відзначається зростання патології кровотворної системи, у тому числі й апластичних анемій. Апластична анемія – це порушення гемопоезу, якому притаманна редукція еритроїдних, мієлоїдних, мегакаріоцитарних елементів у кістковому мозку та панцитопенія в крові. Відомо, що причинами розвитку набутих апластичних анемій можуть бути радіація, інтоксикація бензином та інсектицидами, медикаментозні засоби (протисудомні та сульфаніламідні препарати, хлорамфенікол, цитостатики та ін.), вірусні інфекції (гепатит А, вірус Епштейна – Барр, парвовірус В19, СНІД), спадкові імунодефіцити, хромосомні аномалії, пароксизмальна нічна гемоглобінурія. Механізмами розвитку апластичної анемії є зниження кількості та аномалії гемопоетичних стовбурових клітин, дефект структур мікрооточення (відсутність клітинних і гуморальних факторів, аномалії стромальних клітин). Дискутується роль посилення апоптозу, імунопатологічних механізмів у генезі набутих апластичних анемій. Апластичні анемії з ізольованим ураженням лише еритроїдного ростка звичайно мають аутоімунний характер.
Мета заняття. На основі знань етіології та патогенезу вміти оцінити клініко-лабораторні дані, що притаманні різним формам апластичних анемій, навчитися діагностувати та лікувати аплазії кровотворення.
Шабалов Н.П. Детские болезни. – СПб. и др.: Питер, 1999. – С. 736-746.
Майданник В.П. Педиатрия. – Харьков, Фолио, 2002. – С. 775-782.
Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьева: В 2 т. – М.: Медицина, 1985. – Т. 2. – С. 135-146.
Гематология детского возраста / Под ред. H.A. Алексеева. – СПб.: Гиппократ, 1998. – С. 221-236.
Гематологические болезни у детей / Под ред. М.П. Павловой. – Минск: Вышэйшая шк., 1996. – С. 47-62.
1. Класифікація апластичних та гіпопластичних анемій.
2. Перелік медикаментозних засобів, що найчастіше сприяють розвитку апластичної анемії.
3. Порівняльна характеристика спадкових і набутих форм апластичної анемії.
4. Принципи лікування апластичних анемій
І. Спадкові анемії.
1. Спадкові гіпопластичні анемії з загальним ураженням гемопоезу:
а) спадкова гіпопластична анемія з загальним ураженням гемопоезу та вродженими аномаліями розвитку (анемія Фанконі);
б)спадкова родинна гіпопластична анемія з загальним ураженням гемопоезу без вроджених аномалій розвитку (анемія Естрена-Дамешека).
2. Спадкова парціальна гіпопластична анемія з вибірковим пошкодженням еритропоезу (анемія Блекфена-Даємонда).
II, Набуті гіпо- та апластичні анемії.
1. Із загальним пошкодженням гемопоезу:
а) гостра апластична анемія;
б) підгостра гіпопластична анемія;
в) хронічна гіпопластична анемія.
2. З вибірковим пошкодженням еритропоезу (парціальна червоно-клітинна гіпопластична анемія).
Цитостатичні препарати: метотрексат, 6-меркаптопурин, циклофосфан та ін.
Протисудомні препарати: триметин, гексомідин.
Препарати золота, органічні сполуки миш'яку.
Сульфаніламідні препарати: сульфадиметоксин, сульфатіазол.
Антибіотики: хлорамфенікол (левоміцетин), стрептоміцин, тетрациклін.
Анальгетики (фенілбутазон), антитиреоїдні препарати.
Порівняльна характеристика спадкових і набутих форм апластичної анеміі
Народження дитини з апластичною анемією вказує, що шкідливі фактори діяли антенатально. Так, анемія Фанконі – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання із загальним ураженням гемопоезу, вродженими аномаліями розвитку та порушеними репаративними можливостями організму при пошкодженнях ДНК, що проявляється в хромосомній нестабільності, виявленні численних аномалій хромосом (транслокації, перебудови, розриви хроматид). Дефект гемопоезу при анемії Фанконі локалізований на рівні стовбурової клітини. Анемія Блекфена-Даємонда характеризується раннім початком та ізольованим ураженням еритроїдного ростка кісткового мозку. Механізмами розвитку захворювання є аномалія еритроїдних клітин-попередників, дефект їх мікрооточення в кістковому мозку, супресія еритропоезу. При анемії Естрена-Дамешека відбувається загальне ураження гемопоезу на рівні стовбурової клітини. У дітей з цим захворюванням спостерігається панцитопенія, але відсутні вади розвитку органів і систем. Незважаючи на досягнуті успіхи в терапії, прогноз при цьому захворюванні залишається дуже серйозним з достатньо високою летальністю. Тому знання етіопатогенезу та клінічних ознак захворювання сприяє ранній діагностиці, а усунення етіологічних факторів дозволить запобігти патологічному процесу або перервати його. Своєчасно призначена патогенетична терапія продовжує життя до 10 років, сприяє досягненню повної ремісії та повної репарації кістково-мозкового кровотворення.
Диференціальна діагностика спадкових і набутих апластичних анемій
Ознаки
Спадкові анемії
Набутіанемії
Фанконі
Естрена-Дамешека
Блекфена- Даємонд
Родинний характер
+
+
+
-
Вік появизахворювання
4-7 років у хлопчиків, 6-10 років з дівчаток
Не раніше ніж 4 роки
З першихмісяцівжиття
Будь-який вік
Статевеспіввідношення
60 %хлопчиків
Однакове
Однакове
Однакове
Відставання уфізичному розвитку
+
+
-
-
Розумова відсталість
+
-
-
-
Статеве недорозвинення
+
-
-
-
Аномалії великихпальців рук
+
-
-
-
Синдактилія
+
-
-
-
Сповільнення ростуІ кісток
+
-
Аномалії скелета
-
Аномалії нирок
+
-
Рідко
-
Вроджені вади серця
+
+
-
Мікроцефалія
+
-
-
-
Широке перенісся
-
-
+
-
Блідість шкіри,слизових оболонок
-
+
+
+
Гіперпігментаціяшкіри
+
-
-
-
Геморагічнийсиндром
+
+
-
+
Кровотечі зі слизовихоболонок
+
+
-
+
Клітинність кістковогомозку
Кількість клітин знижена
Знижений еритроцита- рний росток
Аплазія
Збільшення лімфатичнихвузлів
-
-
-
-
Гепатомегалія
-
-
+
-
Спленомегалія
-
-
+
-
Панцитопенія
+
+
-
+
Еритропенія
+
+
Різко +
+
Еритропоез
Мегало-бластний
Мегало-бластний
Відсутній
Відсутній
Ретикулоцитоз
ДоЗ%
ДоЗ%
До 3 %
Менше ніж 1 %
Фетальний гемоглобін
6-12 %
6-12 %
6-12 %
3-15 %
Аміноацидурія
У 50% хворих
У 50 % хворих
У 50% хворих
-
